Tässä tutkimuksessa, joka julkaistiin marraskuussa/joulukuussa 2024 lehdessä Nature, ecology and evolution, tutkijat simuloivat skenaarioita, joissa otettiin huomioon ihmisten ja neandertalilaisten populaatioiden tilallinen rakenne. He osoittavat, että kaikki testatut menetelmät havaitsevat vääriä hybridisaatiosignaaleja skenaarioissa, joissa neandertalilaiset ja sapiens eivät koskaan hybridisoidu.
Tämä viittaa siihen, että hybridisaatio neandertalilaisten kanssa ei ehkä ole niin selkeä kuin monet tutkijat väittävät, ja että monet havaitut hybridisaatiosignaalit monilla organismeilla saattavat myös olla vääriä positiivisia. Tämä viittaa myös siihen, että tapa, jolla muinaisten, ihmisten ja ei-ihmisten populaatioita mallinnetaan, ansaitsisi kriittistä tarkastelua.
Useimmat geenitutkijoiden ja paleoantropologien tekemät tutkimukset pitävät itsestään selvänä, että Homo sapiens ja H. neandertalensis ovat hybridisoituneet ja että tietyt ihmispopulaatiot sisältävät 2–3 % neandertalilaista DNA:ta. Kuitenkin todisteet tästä hybridisaatiosta ja sen kvantifioinnista riippuvat tilastollisista menetelmistä, jotka tekevät hyvin voimakkaita ja epärealistisia oletuksia ihmisten ja neandertalilaisten populaatioista.
Nämä menetelmät ovat taipuvaisia jättämään huomiotta erilaisten populaatioiden olemassaolon mantereiden sisällä. Esimerkiksi ne näkevät Euroopan tai koko Afrikan mantereen yhtenä suurena täysin homogeenisena populaationa yli 50 000 vuoden ajan.
On normaalia tieteessä käyttää yksinkertaisia malleja monimutkaisten kysymysten käsittelyyn, mutta on myös tärkeää selvittää, vaikuttavatko näiden yksinkertaisten mallien avulla saadut johtopäätökset tieteilijöiden tekemien väistämättömästi yksinkertaistavien oletusten poikkeamat. Tämä herättää kysymyksen käytettyjen populaatiogenetiikan johtopäätöksentekomenetelmien luotettavuudesta. Kaksi vuosikymmentä sitten populaatiogenetiikan tutkijat huomauttivat, että kun populaatiot ovat rakenteellisia, tilastollisten menetelmien käyttäminen, jotka jättävät tämän rakenteen huomiotta, voi johtaa vääriin positiivisiin tuloksiin.
Tässä julkaisussa tutkijat ehdottivat erilaisia ihmisen evoluutiomalleja verrattuna perinteisesti käytettyihin ja testasivat monien hybridisaatio- ja kvantifiointimenetelmien luotettavuutta. Näytti tärkeältä tutkia ihmisen evoluutiomalleja, jotka ottavat huomioon jatkuvan tilallisen rakenteen ihmispopulaatioiden välillä, ja vähemmän katkonaisia kuin mallit, jotka erottavat mantereet ja käsittelevät niitä eristyneinä populaatioina tai maantieteellisinä alueina.
Tätä varten he simuloivat tietokoneella skenaarioita, joissa ihmispopulaatiot esitetään saarten ketjuina, joista kukin on yhteydessä naapuriinsa ottaen huomioon paleoantropologiset tiedot tieteellisestä kirjallisuudesta. Lopuksi he integroivat myös sekä tiedot että epävarmuudet tapahtumista, kuten neandertalilaisten ja sapiensien erottumisesta, kun tieteellinen kirjallisuus ehdotti melko erilaisia arvoja.
Useita skenaarioita on tunnistettu, jotka selittävät tunnetut genomiset tiedot paremmin kuin nykyiset testatut mallit, jotka tekevät hybridisaatio-oletuksia. Tutkijat ovat lisäksi osoittaneet, että kaikki testatut menetelmät havaitsevat vääriä hybridisaatiosignaaleja simuloiduissa skenaarioissa, joissa neandertalilaiset ja sapiens eivät kuitenkaan koskaan hybridisoidu. He ovat myös tunnistaneet monia epäjohdonmukaisuuksia mallien ja tutkimusten välillä, jotka tunnistavat hybridisaatiotapahtumia neandertalilaisten ja sapiensien välillä.
Esimerkiksi jotkut mallit ennustavat huomattavasti korkeampia tai matalampia geneettisen monimuotoisuuden tasoja kuin mitä todellisuudessa havaitaan. Vanhoista DNA:ista havaitut hybridisaatiosignaalit saattavat myös olla vääriä positiivisia, joita voidaan selittää joidenkin osalta vanhojen polymorfismien analyysien vinoumien kautta.
Monet evolutiiviset tekijät ovat voineet vaikuttaa nykyään havaittujen monimuotoisuusmallien syntyyn ihmispopulaatioissa. Kuitenkin tämän tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että populaatiorakenteen huomioon ottavat mallit ovat välttämättömiä ihmisen evoluution ymmärtämisen parantamiseksi, ja että hybridisaatiota neandertalilaisten ja sapiensien välillä on arvioitava uudelleen rakenteellisten mallien valossa.
Neandertalilaisten tapauksen lisäksi yhä useammin dokumentoidut vanhat hybridisaatiotapahtumat monilla lajeilla, mukaan lukien muiden hominiinien kanssa, voisivat myös hyötyä tällaisesta uudelleenarvioinnista.
Viitteet:
Tournebize, R ja Chikhi, L. (2024).
Ignoring population structure in hominin evolutionary models can lead to the inference of spurious admixture events.
Nature, ecology and evolution, julkaistu 13. joulukuuta 2024.