Kuvituskuva Pixabay
Tässä tutkimuksessa tutkimusryhmä analysoi 61 lapsen kliinisiä tietoja, jotka kärsivät sydänlihaksen paksuuntumisesta, joka on yksi Noonan-oireyhtymän ilmenemismuodoista. Heidät otettiin hoitoon vuosien 2000 ja 2023 välillä yhdessä 23 osallistuvasta sairaalasta (10 maata). Noin puolet potilaista sai tavanomaista hoitoa, kun taas muut saivat myös myötätuntohoitoa trametiniibillä.
Tämä lääke, joka on alun perin kehitetty syövän hoitoon, estää MEK-proteiinin toimintaa, joka on yliaktiivinen Noonan-oireyhtymästä kärsivien lasten soluissa. Tämä yliaktiivisuus aiheuttaa patologista paksuuntumista sydänseinämissä.
Tulokset: kolmen vuoden aikana vain tavanomaista hoitoa saaneilla lapsilla oli 80 % todennäköisyys joutua leikkaukseen, sydänsiirtoon tai kuolla. Tämä todennäköisyys laski 20 %:iin lapsilla, joiden tavanomaista hoitoa täydennettiin trametiniibillä.
"Erotus on merkittävä", sanoo tohtori Andelfinger. "Tällä hetkellä mikään hoito ei kohdistu ongelman syyhyn, eli sydänlihassolujen proteiinin yliaktiivisuuteen. Tutkimuksemme antaa ensimmäistä kertaa erittäin vahvan tehokkuuden signaalin tilastollisesti merkittävältä ryhmältä."
Kohti kliinistä koetta
Vuonna 2019 julkaistussa pienemmässä tutkimuksessa tohtori Andelfinger ja hänen kollegansa havaitsivat trametiniibin positiivisia vaikutuksia kahdella vauvallla, joilla oli Noonan-oireyhtymän aiheuttama sydänlihaksen liikakasvu.Tänään julkaistu retrospektiivinen tutkimus tuo esiin lisätodisteita, jotka antavat syytä uskoa tämän hoidon potentiaaliin estää sydänkomplikaatioita Noonan-oireyhtymästä tai muista vastaavista sairauksista kärsivillä vauvoilla. Siksi tutkimusryhmä työskentelee kansainvälisen kliinisen kokeen perustamiseksi, joka voisi osoittaa hoidon tehokkuuden useissa tilanteissa, myös tietyissä erityistapauksissa.
"Jotkut lapset eivät reagoineet trametiniibin myötätuntohoitoon syistä, jotka on vielä vahvistettava", tarkentaa tohtori Andelfinger. "Silti alustavat tietomme näyttävät viittaavan siihen, että tämä hoito voisi lopulta parantaa ennustetta suurimmalle osalle potilaistamme."
Tietoa Noonan-oireyhtymästä
Noonan-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta ja joka ilmenee useiden kehon osien kehityksen hidastumisena, mikä johtaa muun muassa pieneen kasvuun ja erityisiin kasvonpiirteisiin. Se voi aiheuttaa useita komplikaatioita, erityisesti sydämen alueella.Noin 1 lapsi 2500:sta olisi tämän mutaation kantaja, ja tästä määrästä 1 viidestä kehittäisi hypertrofisen kardiomyopatian. Tämä aiheuttaa yli puolen Noonan-oireyhtymästä kärsivien vauvojen kuoleman ennen vuoden ikää. Nykyisin saatavilla olevat hoidot pyrkivät lievittämään sairauden oireita ja hallitsemaan sen komplikaatioita.