TutkijaryhmÀ on tunnistanut KEAP1-geenin mutaation hevosilla, joka parantaa niiden energiantuotantoa samalla suojaten soluja oksidatiiviselta stressiltÀ. TÀmÀ löytö, joka on julkaistu Science-lehdessÀ, tuo esiin ainutlaatuisen evolutiivisen kikan, joka on aiemmin havaittu vain viruksilla. Hevoset kirjoittavat nÀin geneettiset sÀÀnnöt uusiksi optimoidakseen suorituskykyÀÀn.
Hevoset pystyvÀt kuluttamaan yli kaksinkertaisesti happea verrattuna parhaisiin ihmisahtleteihin. TÀmÀ kyky perustuu korkeaan mitokondrioiden tiheyteen niiden lihaksissa, mutta se tuottaa myös merkittÀviÀ mÀÀriÀ vapaita radikaaleja. KEAP1-geenin mutaatio auttaa yllÀpitÀmÀÀn herkÀn tasapainon energian ja soluvaurioilta suojautumisen vÀlillÀ.
Tutkimuksessa verrattiin KEAP1-geeniÀ 196 nisÀkÀslajilla, paljastaen erityisen sopeutumisen hevosille. Toisin kuin tavallisesti, ennenaikainen lopetuskodoni koodataan toimivaksi aminohapoksi, mikÀ parantaa geenin tehokkuutta. TÀmÀ geneettinen muutos on ensimmÀinen selkÀrankaisilla.
TÀmÀ mutaatio vÀhentÀÀ NRF2-proteiinin tukahduttamista, joka on olennaista oksidatiivista stressiÀ vastaan. Se lisÀÀ samanaikaisesti mitokondriaalista hengitystÀ ja ATP:n tuotantoa, tarjoten hevosille ainutlaatuisen energian edun. TÀmÀ NRF2:n hallittu aktivointi ei nÀytÀ aiheuttavan haitallisia vaikutuksia.
TÀmÀn löydön vaikutukset ylittÀvÀt hevostalouden. YmmÀrtÀminen siitÀ, miten hevoset hallitsevat oksidatiivista stressiÀ, voisi valaista tutkimuksia ihmisten sairauksista, kuten syövÀstÀ tai COPD:stÀ. TÀmÀ tutkimus avaa uusia nÀkökulmia geneettiseen sopeutumiseen ja sen mahdollisiin sovelluksiin lÀÀketieteessÀ.
Kuinka lopetuskodoni voi muuttua toimivaksi?
Lopetuskodoni on normaalisti signaali, joka ilmoittaa solulle, ettÀ proteiinin tuotanto on lopetettava. Hevosten tapauksessa tÀmÀ signaali koodataan uudelleen aminohapoksi, kysteiiniksi, mikÀ mahdollistaa KEAP1-geenin toimimisen edelleen. TÀmÀ mekanismi osoittaa, kuinka mutaatio voi ohjata geneettistÀ toimintoa evolutiiviseksi eduksi.
TÀmÀ uudelleenkoodaus on mahdollista erityisten muutosten ansiosta lÀhetti-RNA:ssa, joka kÀÀntÀÀ geneettisen tiedon proteiineiksi. Hevoset ovat nÀin kehittÀneet ainutlaatuisen tavan hyödyntÀÀ DNA:taan parantaakseen fyysistÀ suorituskykyÀÀn.
TÀmÀ sopeutuminen korostaa geneettisen koodin muovautuvuutta ja sen kykyÀ kehittyÀ vastaamaan erityisiin tarpeisiin. Se tarjoaa myös esimerkin siitÀ, kuinka nÀennÀisesti negatiiviset mutaatiot voidaan ohjata hyödyllisen tavoitteen saavuttamiseksi.