Geneettisen rekombinaation keskeinen rooli
Sukupuolinen lisääntyminen varmistaa geneettisen sekoittumisen vanhempien välillä meioosin nimellä tunnetun prosessin kautta. Tässä solunjakautumisessa kromosomit vaihtavat DNA-segmenttejä. Rekombinaatio vanhempien kromosomien välillä ja niiden jakautuminen sukusoluihin vaikuttaa pitkällä aikavälillä genomi-evoluutioon. Erityisesti rekombinaatio lisää valinnan tehokkuutta ja helpottaa sopeutumista.
Kuitenkin ne paikat, joissa nämä vaihdot tapahtuvat, eivät ole sattumanvaraisia. Kaksi suurta mallia tai jakautumismallia on tunnistettu. Ensimmäinen, jota on havaittu monilla lajeilla (kasvit, monet metazoarit), perustuu kromatiinin saavutettaviin alueisiin, jotka ovat suurelta osin geenien ilmentymisen säätelyalueita. Toinen määräytyy erityisen proteiinin, PRDM9:n, mukaan, joka sitoutuu DNA:han tietyille sekvensseille ja indusoi rekombinaation.
PRDM9: paradoksaalinen geeni
Tämä PRDM9:ään perustuva mekanismi on kuvattu vain tietyillä nisäkkäillä ja sillä on paradoksaalisia ominaisuuksia. Vaikka se määrittää rekombinaatiopaikat, nämä paikat kärsivät erosiosta sukupolvien myötä. Tämä ilmiö johtaa päättymättömään evolutiiviseen kilpailuun, jota kutsutaan "punaisen kuningattaren malliksi", joka sisältää uusien PRDM9-alleelien valinnan, jotka tunnistavat uusia paikkoja genomissa, jotka puolestaan eroosioituvat toistuvassa prosessissa.
Tämä PRDM9:n aiheuttama geneettinen konflikti on yllättävää, koska monet lajit pystyvät rekombinoimaan oikein ilman tätä geeniä (ensimmäinen malli). Lisäksi PRDM9:n filogeneettinen tutkimus osoittaa, että tämä geeni on kadonnut useita kertoja itsenäisesti evoluution aikana, mahdollisesti liittyen paikkojen erosioprosessiin.
Kaikki tämä herättää kysymyksen sen todellisesta roolista elävissä organismeissa. Siksi oli tärkeää aluksi selvittää, oliko PRDM9:n toiminta spesifinen nisäkkäille.
Yllättävä löytö lohikalojen joukosta
Vastatakseen tähän kysymykseen tutkijat, PLOS Biology -lehdessä julkaistussa artikkelissa, analysoivat PRDM9:n filogeneettistä kehitystä selkärankaisilla ja havaitsivat, että tämän geenin homologi oli läsnä lohikalojen joukossa, vaikka se puuttui läheisiltä kaloilta. He kehittivät joukon molekyylimenetelmiä ja populaatiogenetiikkaa, joiden avulla he havaitsivat, että PRDM9:llä on todellakin rooli rekombinaatiopaikkojen määrittämisessä.
Se osoittaa voimakasta alleelista monimuotoisuutta DNA:han sitoutumisen alueellaan. Lisäksi he tunnistivat PRDM9:n aktiivisuudelle tyypillisiä molekyylimerkkejä, kuten kemiallisia muutoksia histoneissa, DNA:han liittyvissä proteiineissa.
Tutkiessaan erilaisia lohikalalajeja ja -populaatioita (Atlantti, Tyyni valtameri, Itämeri) he osoittivat rekombinaatiopaikkojen eriytymistä kaukaisimpien populaatioiden välillä, mikä on juuri odotettavissa, jos PRDM9 on aktiivinen. Myös PRDM9:n tämän määräävän roolin mukaisesti tutkijat pystyivät tunnistamaan lohikalasta DNA-sekvenssejä, jotka olivat erityisesti rikastuneita rekombinaatiopaikoilla, ja havaitsemaan näiden sekvenssien erosiota evoluution aikana.
Nämä havainnot vahvistavat, että PRDM9-geeni, kaukana siitä, että se olisi rajoitettu nisäkkäisiin, oli jo aktiivinen useita satoja miljoonia vuosia sitten.
Näkymät: paluu PRDM9:n alkuperään
Näin ollen PRDM9:n toiminta rekombinaatiopaikkojen paikantamisessa ei ole spesifinen nisäkkäille, vaan se on ilmennyt paljon aikaisemmin kuin odotettiin, ja siihen liittyvät geneettiset konfliktit jatkuvat siten useita satoja miljoonia vuosia. On tärkeää palata aikaisempaan evoluutioon tunnistaakseen PRDM9:n syntymisen ja ymmärtääkseen ne valintavoimat, jotka vaikuttavat sen säilymiseen.