Heidän sairautensa johtuu "toiminnan menetys" -mutaatioista XPC-proteiinia koodaavassa geenissä, joka on avainasemassa luonnollisen valon UV-säteiden aiheuttamien DNA-vaurioiden korjaamisessa.
Tässä tutkimuksessa Irigin tutkijat estivät 646 eri geeniä yksi kerrallaan potilaan soluissa, joissa XPC-proteiini ei toimi. He osoittivat, että PIK3C3-geenin estäminen osittain palauttaa UV-säteiden aiheuttamat soluvauriot ja parantaa XP-C-solujen eloonjäämistä.
Nämä tulokset viittaavat siihen, että PIK3C3-estäjien käyttö voisi olla lupaava terapeuttinen lähestymistapa oireiden vähentämiseksi ja sairauden etenemisen hidastamiseksi. Vaikka lisävalidointeja tarvitaan ennen kliinisten kokeiden aloittamista, tämä löytö tarjoaa hoitomahdollisuuden näille potilaille.
Yleisemmin ottaen tämä tutkimus osoittaa, että mutaation ilmenemiskonteksti tulisi aina ottaa huomioon, erityisesti onkologiassa.