Tämä tutkimus, joka on julkaistu lehdessä Cell, on analysoinut yli 1 000 potilaan tietoja kymmenestä eri syöpätyypistä. Se paljastaa, että perinnölliset geneettiset variantit voivat muuttaa proteiinien toimintaa kasvaimissa, vaikuttaen siten niiden kehitykseen ja hoitojen vasteeseen.
Tutkijat käyttivät edistynyttä tekniikkaa, tarkkuuspeptidomiikkaa, tutkiakseen, miten nämä perinnölliset variantit vaikuttavat syöpäproteiinien toimintaan. Tämä lähestymistapa mahdollisti yli 330 000 variantin kartoittamisen, mikä osoittaa niiden roolin geenien ilmentämisessä ja kasvainten vuorovaikutuksessa immuunijärjestelmän kanssa.
Tämä löytö voisi mullistaa syöpätutkimuksen integroimalla potilaan perinnöllisen geneettisen profiilin diagnostiikkaan ja hoitoon. Tämä on askel kohti kattavampaa henkilökohtaista lääketiedettä, joka ottaa huomioon yksilön kokonaisuutena.
Tämän tutkimuksen vaikutukset ovat laajat, erityisesti immunoterapian alalla. Tutkijat tutkivat nyt, miten perinnölliset geneettiset erot voivat selittää hoitojen vasteen vaihtelut potilaiden keskuudessa.
Toinen tutkimusalue liittyy keuhkosyöpäriskin ennustamiseen. Tietokonesuunnitelmia kehitetään korkeaa riskiä omaavien henkilöiden tunnistamiseksi, mikä mahdollistaa varhaisen seulonnan ja paremman hoidon.
Huolimatta näistä edistysaskelista tutkijat korostavat tarvetta laajentaa näitä tutkimuksia monimuotoisemmille väestöille. Nykyiset tiedot tulevat pääasiassa eurooppalaista alkuperää olevilta potilailta, mikä rajoittaa johtopäätösten laajuutta.
Tämä tutkimus avaa uusia näkymiä syövän ymmärtämiseen ja hoitoon. Ottaen huomioon sekä hankitut mutaatiot että perinnölliset variantit, se raivaa tietä tehokkaammille ja henkilökohtaisemmille hoidoille.
Kuinka perinnölliset geneettiset variantit vaikuttavat syöpään?
Perinnölliset geneettiset variantit, tai sukusoluvaihtelut, ovat läsnä kaikissa elimistön soluissa syntymähetkellä. Ne voivat vaikuttaa siihen, miten geenit ilmentyvät ja miten proteiineja tuotetaan, ja ne näyttelevät keskeistä roolia kasvainten kehityksessä.
Nämä variantit voivat muuttaa proteiinien rakennetta ja toimintaa, vaikuttaen siten syöpäsolujen kasvuun ja eloonjäämiseen. Esimerkiksi jotkut variantit voivat tehdä proteiineista vakaampia tai aktiivisempia, edistäen kasvainten etenemistä.
Lisäksi perinnölliset variantit voivat vaikuttaa hoitojen vasteeseen vaikuttamalla siihen, miten syöpäsolut aineenvälinevät lääkkeitä. Tämä selittää, miksi jotkut potilaat reagoivat paremmin tiettyihin hoitoihin kuin toiset.
Nämä variantit voivat myös vaikuttaa kasvaimen ja immuunijärjestelmän vuorovaikutukseen, muuttaen siten immuunivastetta syöpää vastaan. Tämä avaa uusia mahdollisuuksia immunoterapioiden tehokkuuden parantamiseksi.