Mitkä ovat ne geneettiset ja solulliset mekanismit, jotka määrittävät nämä värikkäät kuviot? Geneven yliopiston (UNIGE) tutkijaryhmä on havainnut, että geeni CLCN2 on mukana näissä vaihteluissa. Tämä tutkimus, joka on luettavissa Genome Biology -julkaisussa, avaa uusia näkökulmia eläinten värityksen evoluutioon ja genetiikkaan.
Viljakäärmeellä tietyillä morfologioilla on punaisia, keltaisia tai vaaleanpunaisia täpliä, ja niiden selkälaikut voivat sulautua yhteen tai muuttua raidoiksi.
© LANEVOL
Viljakäärmeiden (Pantherophis guttatus) värit ja kuviot liittyvät kromatoforien, monissa eläimissä esiintyvien pigmenttejä tai valoa heijastavia kiteitä sisältävien solujen, sijoittumiseen ja paikannukseen. Vaikka näillä matelijoilla on yleensä selkä, jossa on mustalla kehystettyjä punaisia laikkuja oranssilla taustalla, ja vatsassa mustavalkoinen ruudukko, ne voivat myös esittää suurta monimuotoisuutta muita värejä ja kuvioita.
Yksi yleisesti esiintyvistä variaatioista on "Motley"-variantti, jonka selkälaikut ovat sulautuneet tai keskeytyneet, luoden lineaarisemman kuvion. "Stripe"-variantti puolestaan esittää jatkuvia pitkittäisiä raitoja selässä. Nämä kaksi muunnelmaa jakavat saman ominaisuuden, jossa vatsa on tasainen, ilman tyypillistä ruudukkoa.
Yksi geeni eri kuvioiden takana
Athanasia Tzikan ja Michel Milinkovitchin johtama tiimi, joka on UNIGE:n tiedekunnan genetiikan ja evoluution osastolla opettaja ja tutkija sekä professori, halusi luonnehtia näitä mutaatioita.
Motley- ja Stripe-käärmeiden risteyttämisen sekä jälkeläisten genomin sekvensoinnin jälkeen tutkijat havaitsivat, että nämä kaksi mutaatiota koskivat vain yhtä ainoaa geeniä: CLCN2. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka sijaitsee solukalvoilla ja muodostaa kanavan kloridi-ionien kuljetukseen kalvon molemmilla puolilla. Ionien erilainen jakautuminen luo sähköisten varauksien eron solun sisällä ja ulkopuolella, mikä mahdollistaa solusignaalien siirron.
Motley-käärmeillä ei ole kyse geenin mutaatiosta, vaan sen ilmentymisen tason voimakkaasta laskusta. Stripe-käärmeillä taas on kyse pienen DNA-palan - tai transposonin - insertoimisesta CLCN2-geeniin, mikä tekee proteiinista inaktiivisen.
"Nämä tulokset olivat erittäin yllättäviä, sillä ihmisillä tai hiirillä CLCN2-kanava on välttämätön neuronien toiminnalle, ja tämän geenin mutaatiot liittyvät erittäin vakaviin sairauksiin, kuten leukoeenkefalopatiaan, sairauteen, joka vaikuttaa aivojen valkoiseen aineeseen", selittävät tutkimuksen Milinkovitch/Tzika-laboratoriossa työskentelevät tutkijat Sophie Montandon ja Pierre Beaudier, jotka ovat tutkimuksen ensisijaisia kirjoittajia. "Olemme siis kehittäneet geneettisiä kokeita viljakäärmeellä CLCN2-geenin inaktivoimiseksi. Näin saadut mutantit esittivät Stripe-muotoa, mikä vahvisti, että kyseessä oli etsimämme geeni."
Odottamaton tekijä kuvioiden muodostumisessa
Ymmärtääkseen CLCN2:n roolia tutkijat selvittivät, missä elimissä ja soluissa tämä geeni ilmenee viljakäärmeellä. Transkriptomi-analyysit paljastivat, että CLCN2:ta ilmenee aikuisen aivoissa - kuten hiirillä ja ihmisillä - mutta myös kromatoforeissa embryogeneesin aikana.
Tutkijat kiinnostuivat sitten värikuviot kehittymisestä embryonaalisessa kehityksessä. He havaitsivat, että mutanttien kromatoforit eivät kykene kokoontumaan oikein muodostaakseen tyypillisiä laikkuja: sen sijaan ne järjestäytyvät raidoiksi, jotka ovat näkyvissä Stripe-tyyppisissä yksilöissä.
"Tuloksemme osoittavat, että CLCN2-geenin mutaatio viljakäärmeellä ei aiheuta aivohäiriöitä tai käyttäytymishäiriöitä. Sen sijaan proteiini näyttelee keskeistä, ja aiemmin tuntematonta, roolia värikuvioiden kehityksessä", päättää tutkimuksen toinen ensisijainen kirjoittaja Asier Ullate-Agote.
Tutkimuksen seuraava vaihe pyrkii ymmärtämään paremmin kloridi-ionikanavan CLCN2 roolia kromatoforien kalvossa ja erityisesti, miten se vaikuttaa näiden pigmenttisolujen välisiin vuorovaikutuksiin. Tavoitteena on purkaa solulliset mekanismit, jotka mahdollistavat viljakäärmeellä havaittavan upean värikuviomaisuuden syntymisen, mutta myös muilla matelijoilla.