
Tutkimusryhmä on käyttänyt täydellisiä genomi-kokoelmia, joita kutsutaan telomeeristä telomeeriin -kokoelmiksi, ennustamaan näiden rakenteiden sijaintia. Nämä tiedot mahdollistavat aiemmin tutkimattomien alueiden tutkimisen niiden toistuvan luonteen vuoksi. Tulokset, jotka on julkaistu Nucleic Acids Research -lehdessä, osoittavat korkean ei-B-DNA:n pitoisuuden näillä uusilla sekvensoiduilla alueilla.
Ei-B-DNA-rakenteet sisältävät muotoja kuten G-kvadriplexit ja Z-DNA, jotka liittyvät tiettyihin solutoimintoihin. Niiden esiintyminen avainalueilla, kuten telomeereissä ja sentromeereissä, viittaa rooliin kromosomaalisessa vakaudessa. Gorillan genomi, joka on erityisen rikas toistuvasta DNA:sta, sisältää myös enemmän mahdollisia kuvioita näille rakenteille.
Nämä löydökset voivat valaista mekanismeja, jotka liittyvät geneettisiin sairauksiin ja tiettyihin syöpiin. Esimerkiksi Downin oireyhtymään liittyvä kromosomaalinen translokaatio osoittaa korkeaa Z-DNA:n pitoisuutta sen murtumakohdassa. Tämä viittaa siihen, että ei-B-rakenteilla voi olla osuutta kromosomaalisissa järjestelyissä.
Tutkijat ovat kokeellisesti vahvistaneet joidenkin näiden rakenteiden muodostumisen, mutta suurin osa niistä vaatii lisätutkimuksia. Solu- ja genomiyhteys vaikuttaa todennäköisesti niiden esiintymiseen ja toimintaan. Tämä tutkimus avaa tietä paremmalle ymmärrykselle DNA:n rakenteellisesta monimuotoisuudesta ja sen vaikutuksesta biologisiin prosesseihin.
Miksi suurten apinoiden genomit ovat niin tärkeitä?
Suuret apinat jakavat suuren osan DNA:staan ihmisten kanssa, mikä tekee niistä arvokkaita malleja evoluution ja ihmisten sairauksien tutkimiseen. Niiden genomit sisältävät samankaltaisia toistuvia alueita, joita on ollut vaikea analysoida vasta äskettäin.
Telomeeristä telomeeriin -kokoelmat tarjoavat ennennäkemättömän näkymän näille alueille. Ne paljastavat eroja ja samankaltaisuuksia ei-B-DNA-rakenteiden jakautumisessa lajien välillä.
Tämä vertailu auttaa ymmärtämään, miten nämä rakenteet ovat kehittyneet ja mitä toimintoja niillä voisi olla. Se valaisee myös yleisiä mekanismeja genomin evoluutiossa primateilla.